高中 | 第一节 孟德尔的豌豆杂交实验(一) 题目答案及解析

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必修二 遗传与进化

第一章 遗传因子的发现

第一节 孟德尔的豌豆杂交实验(一)

一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图$\rm 1$。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因$\rm A/a$控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因$\rm B/b$控制,两对基因独立遗传。

回答下列问题。

据图可知,两种遗传病的遗传方式为:甲病                 ;乙病                 。推测Ⅱ$\rm -2$的基因型是                 

[["常染色体显性遗传病","常染色体隐性遗传病","$\\rm Aabb$"]]

据图判断,Ⅰ$\rm -1$和Ⅰ$\rm -2$患甲病,生了一个正常的女儿Ⅱ$\rm -3$,所以甲病是常染色体显性遗传病;Ⅰ$\rm -1$和Ⅰ$\rm -2$都不患乙病,生了一个患乙病的女儿Ⅱ$\rm -2$,所以乙病是常染色体隐性遗传病。据此推出Ⅰ$\rm -1$和Ⅰ$\rm -2$的基因型都是$\rm AaBb$,Ⅱ$\rm -2$两病兼患,但是她的儿子Ⅲ$\rm -2$不患甲病,推断Ⅱ$\rm -2$的基因型是$\rm Aabb$

我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离$\rm DNA$,提取母亲血液中的$\rm DNA$,采用$\rm PCR$方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是                (答出$\rm 2$点即可)。

[["

操作简便、准确安全、快速等

"]]

怀孕母体的血液中来自胎儿的游离$\rm DNA$,利用母亲血液中的$\rm DNA$,采用$\rm PCR$方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的操作简便、准确安全、快速。

科研人员对该家系成员的两个基因进行了$\rm PCR$扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如图$\rm 2$。据图分析,乙病是由于正常基因发生了碱基                 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为$\rm \dfrac{1}{75}$,若Ⅲ$\rm -5$与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为                 ;若Ⅲ$\rm -5$和Ⅲ$\rm -3$婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的                 倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。

[["缺失","$\\rm \\dfrac{1}{900}$","$\\rm 25$"]]

根据遗传系谱图判断Ⅲ$\rm -2$不患甲病,但患乙病,他的基因型是$\rm aabb$,所以$\rm A/a$基因扩增带的第一个条带是$\rm a$,第二个条带是$\rm A$$\rm B/b$基因扩增带的第一个条带是$\rm B$,第二个条带是$\rm b$$\rm b$条带比$\rm B$短,所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ$\rm -1$和Ⅰ$\rm -2$的基因型都是$\rm Bb$,Ⅱ$\rm -5$的基因型是$\rm \dfrac{2}{3}Bb$,根据电泳图判断,Ⅱ$\rm -6$的基因型是$\rm BB$,据此推出Ⅲ$\rm -5$的基因型是$\rm \dfrac{1}{3}Bb$,Ⅲ$\rm -5$和无亲缘关系的正常男子婚配,因在正常人群中乙病携带者的概率为$\rm \dfrac{1}{75}$,故该正常男性是携带者的概率是$\rm \dfrac{1}{75}$,后代患病的概率是$\rm \dfrac{1}{3}\times\dfrac{1}{75}\times\dfrac{1}{4}=\dfrac{1}{900}$。根据电泳图判断Ⅱ$\rm -4$和Ⅱ$\rm -6$的基因型相同均为$\rm BB$,由系谱图判断,Ⅱ$\rm -5$和Ⅱ$\rm -4$的基因型相同为$\rm \dfrac{1}{3}BB$$\rm \dfrac{2}{3}Bb$,所以Ⅲ$\rm -5$和Ⅲ$\rm -3$的基因型相同,为$\rm \dfrac{1}{3}Bb$。若Ⅲ$\rm -5$和Ⅲ$\rm -3$婚配,生育患病孩子的概率是$\rm \dfrac{1}{3}\times \dfrac{1}{3}\times \dfrac{1}{4}=\dfrac{1}{36}$,生育患病孩子的概率是前一种婚配的$\rm \dfrac{1}{36}\div \dfrac{1}{900}=25$

近年来,反义$\rm RNA$药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段$\rm RNA$,递送到细胞中,能与目标基因的$\rm mRNA$互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择                 基因作为目标,有望达到治疗目的。

[["$\\rm A$"]]

反义$\rm RNA$药物能与目标基因的$\rm mRNA$互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病,影响$\rm A$基因的表达可以达到治疗的目的,所以在上述家系中可以选择$\rm A$基因作为目标。

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