高中 | 第4节 基因通常是有遗传效应的DNA片段 题目答案及解析

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必修二 遗传与进化

第三章 基因的本质

第4节 基因通常是有遗传效应的DNA片段

$\rm \beta$地中海贫血病患者由于$\rm H$基因发生突变(如$\rm h_{1}$$\rm h_{2}$等),导致$\rm \beta$链的生成受到抑制,无法与$\rm \alpha$链结合产生足量的血红蛋白$\rm A$。含两个突变基因的个体表现为重型贫血,而含$\rm 1$个突变基因的个体表现为病症轻微或无症状。很多重型地中海贫血病患者由于携带$\rm DNA$甲基转移酶$\rm 1$$\rm DNMT1$)的突变基因,造成$\rm \gamma$链基因甲基化程度改变,$\rm \gamma$链基因被激活,高表达的$\rm \gamma$链能替代缺失的$\rm \beta$链并与$\rm \alpha$链形成血红蛋白$\rm F$,从而明显减轻贫血症状。如图$\rm 1$表示对患者家系进行基因测序后获得的结果(不同区域涂黑代表携带相应的突变基因,不考虑交换),图$\rm 2$是正常人和图$\rm 1$中“某个体”体内相关蛋白的电泳图谱。请回答问题:

 

$\rm H$基因与其突变基因表达产物不同的根本原因是                                                                

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脱氧核苷酸排列顺序不同(遗传信息不同$\\rm /$碱基对的排列顺序不同)

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$\rm H$基因与其突变基因表达产物不同,根本原因是脱氧核苷酸排列顺序不同(遗传信息不同$\rm /$碱基对的排列顺序不同)。

根据图$\rm 1$分析:$\rm H$基因和$\rm DNMT1$基因都位于                 (常$\rm /X/Y$)染色体上;可推测Ⅰ$\rm-1$个体基因型为                                 $\rm DNMT1$基因用$\rm D/d$表示)。

[["常","$\\rm Hh1Dd$"]]

根据图$\rm 1$分析:Ⅰ$\rm -1$$\rm DNMT1$突变基因可以传给女儿也可以传给儿子,说明该基因位于常染色体上;Ⅰ$\rm -2$个体不含$\rm h_{1}$基因,但其儿子Ⅱ$\rm -6$的基因型为$\rm h_{1}h_{2}$,因此其基因也位于常染色体上。综上可推知,$\rm H$基因和$\rm DNMT1$基因都位于常染色体上。Ⅰ$\rm -1$个体携带$\rm h_{1}$基因,且子代Ⅱ$\rm -2$、Ⅱ$\rm -3$个体中都不携带$\rm h1$基因,所以Ⅰ$\rm-1$个体既含$\rm H$基因又含$\rm h_{1}$基因;Ⅰ$\rm ﹣1$个体携带$\rm DNMT1$突变基因,且子代Ⅱ$\rm -1$、Ⅱ$\rm -3$、Ⅱ$\rm-5$都不携带$\rm DNMT1$突变基因,所以Ⅰ$\rm -1$个体既含$\rm DNMT1$基因又含$\rm DNMT1$突变基因,则Ⅰ$\rm -1$的基因型为$\rm Hh_{1}Dd$

$\rm 2$中的“某个体”可能对应于图$\rm 1$中的                个体,理由是                                                                

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$\\rm -4$、Ⅱ$\\rm -6$;图$\\rm 2$中的“某个体”含有的血红蛋白$\\rm A$明显少于正常个体,说明该个体含两个$\\rm H$突变基因,$\\rm DNMT1$酶的含量低于正常个体且含血红蛋白$\\rm F$,说明携带$\\rm DNA$甲基转移酶$\\rm 1$$\\rm DNMTl$)的突变基因,即可能对应于图$\\rm 1$中的Ⅱ$\\rm -4$、Ⅱ$\\rm -6$

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由题干信息可知,$\rm H$基因发生突变(如$\rm h_{1}$$\rm h_{2}$等),导致$\rm \beta$链的生成受到抑制,无法与$\rm \alpha$链结合产生足量的血红蛋白$\rm A$。但当个体携带$\rm DNA$甲基转移酶$\rm 1$$\rm DNMTl$)的突变基因可造成$\rm \gamma$链基因($\rm HBG$基因)被激活,高表达的$\rm \gamma$链能替代缺失的$\rm \beta$链与$\rm \alpha$链形成血红蛋白$\rm F$,从而明显减轻症状。图$\rm 2$中的“某个体”含有的血红蛋白$\rm A$明显少于正常个体,说明该个体含两个$\rm H$突变基因,$\rm DNMT1$酶的含量低于正常个体且含血红蛋白$\rm F$,说明携带$\rm DNA$甲基转移酶$\rm 1$$\rm DNMTl$)的突变基因,即可能对应于图$\rm 1$中的Ⅱ$\rm-4$、Ⅱ$\rm -6$

$\rm \alpha$地中海贫血病与$\rm \alpha$血红蛋白基因$\rm A$片段的缺失有关,可以通过$\rm PCR$技术对患者进行诊断。图$\rm 3$是正常的$\rm \alpha$血红蛋白基因的片段,引物$\rm a$、引物$\rm b$和引物$\rm c$分别与基因的不同区段特异性结合。引物$\rm a$和引物$\rm b$之间由于片段$\rm A$过长而无法得到扩增产物。将待检测个体$\rm 1$$\rm 2$$\rm 3$$\rm DNA$、引物和                                                                 以及扩增缓冲液一起加入反应体系中进行$\rm PCR$,将$\rm PCR$产物进行凝胶电泳,结果如图$\rm 4$所示。三个待检测个体中$\rm \alpha$地中海贫血病纯合子是                 ,杂合子是                 

[["$\\rm 4$种脱氧核苷酸($\\rm dNTP$)、耐高温的$\\rm DNA$聚合酶($\\rm Taq$酶)","$\\rm 2$","$\\rm 3$"]]

$\rm PCR$反应体系包含$\rm DNA$模板、引物、耐高温的$\rm DNA$聚合酶($\rm Taq$酶)、四种脱氧核苷酸($\rm dNTP$),$\rm \alpha$地中海贫血病纯合子缺失$\rm A$片段,只有加入引物$\rm a$$\rm b$才能得到扩增产物,而杂合子中,既有引物$\rm a$$\rm b$的扩增产物,也有引物$\rm a$$\rm c$的扩增产物,由图可知,待检测个体$\rm 2$只有引物$\rm a$$\rm b$的扩增产物,因此是纯合子,而待检测个体$\rm 3$既有引物$\rm a$$\rm b$的扩增产物,也有引物$\rm a$$\rm c$的扩增产物,因此是杂合子。

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